OPCA，SCA和MSA-C的诊断与鉴别

OPCA：橄榄桥脑小脑萎缩

SCA：脊髓小脑共济失调

MSA：多系统萎缩

1. 遗传类型：首先要区分遗传性和散发性病例，遗传性病例要进一步判断其遗传类型。对于家族中有类似病例的患者，应绘制详细的家系图谱。对于散发病例，要仔细询问发病诱因及可能暴露的环境因素，以及是否存在近亲婚配史。以SCA和MSA-C为例，SCA大多具有典型的常染色体显性遗传家族史，多于青年或中年隐袭起病。需要特别注意的是，如果先证者上一代由于其它原因去世较早，可能会丢失遗传信息，尤其是对于具有遗传早现现象的多聚谷氨酰胺疾病，此时还应询问家族中其他分支的情况。而MSA-C绝大多数为散发病例，多于50～60岁起病。SCA家系如丢失遗传信息，或外显不全，可能表现为散发性，因此对于散发性OPCA和MSA-C患者应进行动态突变类型SCA基因检测，尽量排除SCA可能。

2. 临床特征和病程发展：散发性OPCA，MSA-C和SCA均为隐袭起病，慢性进行性加重，但发病年龄、首发症状和病程进展存在差异。MSA比较突出的临床特征是伴有明显的自主神经功能障碍[9]，但是生前很难获得确诊，大多仅能根据Gilman诊断标准进行“可能的诊断”或“很可能的诊断”[7]。对于散发OPCA病例的随访非常重要，Gilman等对51例散发OPCA病例随访5年，发现约有1/4的病例发展为MSA-C[10]。因此不能以疾病发展过程中，尤其是疾病早期的某一时间断面的表现来确定最终的诊断。另外，曾有报道SCA3病例伴自主神经功能异常[11]，我们也发现一例类似的病例[12]，但是在家系中其他患者并不具有这一特征，这种病例从遗传模式上可以与MSA-C进行鉴别。值得提出的是，临床医师应注意排除继发

3. 神经影像学检查：OPCA的基本病理特征是小脑、脑桥和下橄榄体的神经元变性，引发小脑白质纤维的脱髓鞘和纤维胶质增生[13]。Savoiardo等通过对23例散发性OPCA的神经影像学研究提出“十字征”（“cross sign”）是散发性OPCA的特征性改变，所谓“十字征”是指MRI的T2加权像上脑桥的十字形异常高信号影，推测其形成的原因是脑桥核及桥横纤维变性, 神经胶质增生使其含水量增加，而小脑上脚和锥体束无明显损害[14]。“十字征”对于散发性OPCA与SCA的鉴别意义存在争议，有研究者发现SCA2，SCA3和SCA6病例也可有这种影像学特征[15-17]，而另一些研究则显示仅在散发OPCA出现[18-20]。存在这种争议可能的原因包括：（1）不同研究者所收集的病例的病程不同；（2）不同研究者采用的影像学检查的分辨率存在差异；（3）由于SCA具有高度的临床变异性，影像学差异所反映出的是不同患者的病理特征的区别，这可能是表型变异的一种体现。在这方面需要临床和相关研究者积累更多的不同类型、不同病程患者的影像学资料，以阐明这一问题。

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